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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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取卵前女性可以多吃富含高蛋白、维生素和矿物质的食物来提高卵子质量,如适量吃蛋、奶、豆类食物以及各类蔬菜水果,帮助卵子发育和生长。饮食上要实现营养均衡,这不仅对提高卵子质量有好处,也有利于身体健康,对之后的移植也是有好处的。不过除了饮食改善外,女性还可以进行适当的锻炼,这对促进血液循环很有好处。

取卵前注意饮食是比较重要的,健康合理的饮食可以帮助提高卵子的质量,虽然提高卵泡质量的方法不止这一个,但饮食调理却是比较有效的一个。下面是取卵前有利于提高轮子质量的食物介绍:

1.富含性激素的食物:黑豆,大豆,洋葱以及蜂王浆,蜂蜜等含有丰富的植物性激素和动物性激素,可以促进体内激素的分泌,促进卵泡的发育;

2.高蛋白食物:适量吃肉、蛋、奶、豆类食物,比如各种畜类瘦肉、鱼肉等,尤其是深海鱼,这些食物富含优质蛋白质,可为卵巢补充营养,有利于促进卵子的合成和发育,进而辅助提高卵子质量;

3.富含维生素和矿物质的食物:比如各种水果蔬菜,新鲜水果、蔬菜含有大量的维生素和微量元素,可为卵子的生长、发育提供营养基础,也可辅助提高卵子质量。

移植囊胚前如果是通过ERT技术来确定移植窗口期的话,那么查一次内膜就可以找到,若是采用阴道超声或做性激素检测结合B超来确定移植窗口期的话,查几次内膜就要根据患者内膜情况来决定了,有的三次,也有五次的,反正就是要查到子宫内膜厚度一般约在10mm左右,容积不应该小于2ml且内膜能量多普勒面积多在5mm²以上时,就可以确定移植窗口期了。

内膜移植窗口期是指子宫内膜允许胚胎着床的时期,在“窗口期”进行胚胎移植才能达到胚胎与子宫内膜的同步,而胚胎与子宫内膜的不同步发育将导致移植失败。所以怎么确定移植的窗口期就显得很重要了,目前检查方法有3种,而不同方式要查几次内膜能找到移植窗口期也是不一样的,具体如下:

1.阴道超声检测:此方法就是通过内膜厚度、类型、回声等来找到移植窗口期,而每个人的内膜情况不同,找到窗口期可能查内膜的次数也就不一样;

2.性激素检测结合超声检查:该方法与阴道超声检测类似,具体要查几次内膜找到移植窗口期,是因人而异的,通常3-5次不等吧;

3.ERT技术:此技术先进,查一次内膜就可以找到移植窗口期,而且可以精确到小时。

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